암발생률을 높이는 BRCA2 유전자 변이 (기사)

영국입니다, 바이오뱅크때문인가요? 아니면 영국의 전통인가요.

이런 가족연구나 역학연구는 영국 자료를 활용한 게 많네요.

 

“아버지와 세 자매 모두 암 변이”…막내는 끝내 사망, 가족에게 무슨 일?
코메디닷컴 2025.08.05.
BRCA2 유전자 변이, 남성도 유방암 위험…가족성 암 경각심 필요

https://n.news.naver.com/mnews/article/296/0000091840

“아버지와 세 자매 모두 암 변이”…막내는 끝내 사망, 가족에게 무슨 일?

 

ㅡ 가족 중 아버지가 남성은 잘 걸리지 않는 유방암 진단을 받았고, 그래서 암유전자검사도 받았다. 그래서 유전 소인이 보이니 온가족 검사.

ㅡ 그 결과 세 딸이 아버지의 이 유전자를 물려받았고, 이미 중년을 넘은 세 딸 중 둘은 건강했지만 예방적으로 장기절제수술을 받음(더는 아이를 낳고 기를 일이 없다고 보고 본인이 결심한 듯). 하지만 5자녀의 어머니인 셋째딸은 검사당시 이미 암이 중추신경계까지 전이된 상태로 진단받았고, 결국 투병 중 사망.

 

ㅡ BRCA2 변이는 손상된 DNA를 복구하는 종양 억제 유전자의 기능을 망쳐, 모든 종류의 암 발생 가능성을 크게 올려.

 

 

 

 

* 잡담

암유전자는 암발생률을 올리는 유전자라는데,

암의 원인이 되는 유전자는 맞는데, 의미는 곱씹어봐야 한다.

이렇지 않을까.

 

모든 사람에게 있는 A라는 유전자가 어떤 사람에게서는 잠에서 깨 A단백질이 만들어지면 A가 생화학반응 어딘가에 끼어들어 암발생율이 올라가는 경우

모든 사람에게 있는 A라는 유전자가 어떤 사람에게서는 잠들어 A단백질이 만들어지지 않으면 A가 빠져서 동작하지 않거나 오동작한 캐스케이드의 결과로써 암발생율이 올라가는 경우

 

어떤 사람에게서 A라는 유전자가 돌연변이되어 A단백질대신 A' 단백질만 만들어지면 A'의 작용 결과로 암발생율이 올라가는 경우

어떤 사람에게서 A라는 유전자 몇 개 중 1개 등 일부가 돌연변이되어 A단백질과 함께 A'단백질이 만들어지면 그 비율에 따라 암발생율이 올라가는 경우

 

또 뭐가 있을까.. 

더 찾아볼 것.