MUTE-Seq: 암유전자 혈액검사 민감도를 크게 올리는 기술

혈액검사로 암검진하는 방법 중

어떤 것은 단백질, 어떤 것은 비단백질성 물질, 그리고 이런 것은 암유전자..

 

혈액으로 암 검진과 재발모니터링 하는 혁신적 원천기술 개발
의사신문 2025.08.27

유전자가위로 정상 DNA는 지우고, 암 변이만 또렷하게 탐지
허준석·이성호 고대 안암병원 교수팀, ㈜진씨커 공동 개발
초정밀 액체생검 원천기술 ‘MUTE-Seq’ 개발 성과

http://www.doctorstimes.com/news/articleView.html?idxno=234105

혈액으로 암 검진과 재발모니터링 하는 혁신적 원천기술 개발 - 의사신문

고대 안암병원(허준석 신경외과 교수/유전체 R&D센터장, 이성호 흉부외과 교수)과 ㈜진씨커(예성혁 대표)가 국내 최정상 의과학자들(허준호 한양의대 교수, 김진수 서울특별시 보라매병원 교수, 김명신·김용구 서울성모병원 교수, 김송철 서울아산병원교수)과 공동연구를 수행해 혈액 속 극소량의 암 변이 신호 (ctDNA)를 정밀하게 잡아내는 액체생검 원천기술 ‘MUTE-Seq’을 개발했다. (......)

연구팀이 개발한 방식‘MUTE-Seq’은, 전처리 과정에서 단일 염기의 불일치도 구별하는 높은 정밀도의 유전자가위‘FnCas9-AF2’를 처리하여 검사 전에 정상 DNA를 선별적으로 제거해 암 변이 신호인 ctDNA만 남겨 또렷하게 만든다. 그 뒤 변이만 농축된 시료를 대상으로 분석하기 때문에 기존 방식에 비해 초저빈도 암 변이 신호의 검출율이 훨씬 높고 정확하다. 정밀도와 더불어 검사 경제성 향상 또한 기대할 수 있다. (......)

출처 : 의사신문(http://www.doctorstimes.com)

 

 

허준석 고대 안암병원 신경외과/유전체 R&D센터 교수: “암은 얼마나 빨리 발견하고, 치료 뒤 얼마나 촘촘히 살피느냐가 생존율을 좌우한다. 혈액 한 번으로 아주 적은 암 신호까지 읽어낼 수 있다면, 더 이르게 발견하고 치료 후 재발 징후도 빠르게 알아차릴 수 있다. 검사 부담이 줄면 지역·고령·취약계층까지 문턱이 낮아져 의료 형평성에도 도움이 되어 개인을 넘어 사회 전체의 건강이익에 도움이 될 것”

 

 

논문 MUTE-Seq: An Ultrasensitive Method for Detecting Low-Frequency Mutations in cfDNA With Engineered Advanced-Fidelity FnCas9
Advanced Materials 에 게재.